Huntington-Diagnose bei Frauen 10 Jahre nach Beginn der Symptome | …

Ein kürzlich erschienener Bericht beschreibt den Fall einer Chinesin mit einer Familienanamnese der Huntington-Krankheit (HD), die Symptome entwickelte, aber erst 10 Jahre nach Beginn der Symptome diagnostiziert wurde.

Die Fallstudie „Bericht einer Familie mit der Huntington-Krankheit“ wurde in der Zeitschrift veröffentlicht Ebrin.

Die Patientin, eine 55-jährige Frau, wurde 2019 ins Krankenhaus eingeliefert, nachdem sie mehr als 10 Jahre lang unwillkürliche Bewegungen der Extremitäten gezeigt hatte. Ihre Symptome ließen nach, wenn sie im Schlaf ruhig und abwesend war, verschlechterten sich jedoch, wenn sie gestresst wurde.

Anregungen zum Lesen

Ihre Symptome verschlimmerten sich allmählich, aber seit Beginn der Krankheit hatte sie nie Schwindelgefühle, Kopfschmerzen, Gliederkrämpfe oder Schluckbeschwerden, und sie verschluckte sich nie beim Trinken von Wasser. Sie wurde ins Krankenhaus eingeliefert, allerdings ohne eindeutige Diagnose oder spezielle Behandlung.

Sie nahm eine orale chinesische Medizin ein, aber nachdem sie ihren Zustand nicht besserte, ging sie zur weiteren Diagnose und Behandlung ins Krankenhaus.

Ihre Krankengeschichte war ereignisfrei, und es gab keine Aufzeichnungen über chronische Krankheiten wie Bluthochdruck und Diabetes sowie Infektionskrankheiten, unfallchirurgische Eingriffe, Bluttransfusionen oder Allergien gegen Lebensmittel und Medikamente.

Ihre Familienanamnese zeigte jedoch, dass fünf Personen ähnliche Symptome hatten, darunter ihr Vater, ihre Schwester und ihr Bruder. Ihr Vater und ihre Schwester starben früh im Alter von fünfzig Jahren.

Die neurologische Untersuchung zeigte, dass sie einen klaren Verstand und genaue Antworten hatte, aber eine beeinträchtigte Orientierung und exekutive Funktion sowie langsame Reaktionen und Gedächtnisverlust.

Außerdem zeigte sie unwillkürliche tänzerische Bewegungen, die ihre Arme, Beine und ihren Oberkörper betrafen. Dies wurde von Muskelschwäche und leichter kognitiver Beeinträchtigung begleitet, was durch eine Punktzahl von 20 auf dem MMSE angezeigt wird. Das MRT des Gehirns zeigte einige Anomalien, einschließlich einer Schrumpfung des Mittelhirns.

Die genetische Analyse bestätigte das Vorhandensein von übermäßigen CAG-Wiederholungen im Inneren Huntington (HTT)-Gen, insgesamt 43. (Der normale Bereich für CAG-Wiederholungen liegt zwischen 10 und 35.)

Im Krankenhaus erhielt sie Haldol (Haloperidol), ein antipsychotisches Medikament, das häufig off-label zur Behandlung von Chorea Huntington (ruckartige, unwillkürliche Bewegungen) eingesetzt wird, und Itoprid – ein Medikament zur Behandlung von Magen-Darm-Erkrankungen.

Durch die Einnahme des Medikaments besserten sich die Symptome der Patientin und sie wurde aus dem Krankenhaus entlassen.

Insgesamt ist dieser Fall ein weiteres Beispiel dafür, dass die Huntington-Krankheit eine Bestätigung durch Gentests erfordert, und unterstreicht die Notwendigkeit weiterer therapeutischer Interventionen, um das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen.

„Wir freuen uns dringend auf neue Durchbrüche in der Forschung über Gen-Silencing und -Modifikation und das Aufkommen von Medikamenten, die das Fortschreiten der Krankheit so schnell wie möglich verhindern können, um einen größeren Nutzen für Huntington-Patienten zu erzielen“, schlossen die Forscher.

#HuntingtonDiagnose #bei #Frauen #Jahre #nach #Beginn #der #Symptome

Kommentar verfassen

Deine E-Mail-Adresse wird nicht veröffentlicht.