Entwicklung eines Tools zur besseren Diagnose seltener und genetischer Krankheiten

Das Forschungsteam hat das klinische Entscheidungsunterstützungssystem PubCaseFinder aktualisiert, um eine bessere Diagnose seltener/genetischer Krankheiten zu ermöglichen. Bildnachweis: Fujiwara et al

Wissenschaftler haben mehr als 10.000 seltene Krankheiten identifiziert, von denen die meisten genetischen Ursprungs sind. Die überwiegende Mehrheit der Patienten mit diesen Krankheiten hat langwierige und belastende diagnostische Probleme und ihre frühzeitige Behandlung ist gestört. Im Jahr 2017 veröffentlichte ein Forscherteam PubCaseFinder, ein webbasiertes System zur Unterstützung klinischer Entscheidungen, das Ärzte bei der Diagnose dieser seltenen/genetischen Krankheiten anleitet. Jetzt haben diese Forscher PubCaseFinder aktualisiert, seine Zuverlässigkeit verbessert und es nützlicher für Mediziner gemacht, die an der Diagnose seltener/genetischer Krankheiten arbeiten.

Das Forschungsteam veröffentlichte seine Verbesserungen in menschliche Mutation Am 20. Mai 2022.

Selbst ausgebildete Experten können Stunden damit verbringen, zuverlässige medizinische Quellen (wie Lehrbücher, Literatur und Datenbanken) nach möglichen Krankheiten zu durchsuchen, um Krankheiten zu identifizieren, die offensichtliche Überschneidungen mit nicht diagnostizierten Patientenphänotypen aufweisen. Der Phänotyp bezieht sich auf die Symptome und Anzeichen des Patienten. Während eine groß angelegte parallele Sequenzierungstechnik, die als Next-Generation-Sequencing bezeichnet wird, verwendet werden kann, um krankheitsverursachende Gene zu identifizieren und bei 50 Prozent der nicht diagnostizierten Patienten eine Diagnose zu stellen, dauert es lange, ein einzelnes Gen zu identifizieren, das dies kann erklärt es. Phänotypen nicht diagnostizierter Patienten.

Um diese Probleme anzugehen, entwickelten Forscher 2017 ein klinisches Entscheidungsunterstützungssystem namens PubCaseFinder, das kategorisierte Listen von 7.848 genetischen Krankheiten, 3.619 seltenen Krankheiten und 4.025 verursachenden Genen basierend auf phänotypischen Ähnlichkeiten bereitstellt. Krankheiten und ursächliche Gene in der Liste stellen die Spitze der Differentialdiagnose dar, da sich ihre Phänotypen gut mit Abfragephänotypen als Eingabe überschneiden. PubCaseFinder verwendet einen Matching-Algorithmus namens GeneYenta, um phänotypische Ähnlichkeiten zu berechnen.

Das Team hat auch eine Matchmaker Exchange API entwickelt, die PubCaseFinder abfragt. The Matchmaker Exchange ist ein internationales Gemeinschaftsprojekt, das 2013 ins Leben gerufen wurde, um eine Plattform bereitzustellen, auf der Fallarchive und Mediziner Fallinformationen austauschen und ähnliche Fälle über APIs abgleichen und für die Diagnose verwenden können. PubCaseFinder wird seit 2017 weit verbreitet und trägt zum Matchmaker Exchange-Projekt bei, und die Anzahl der Anfragen ist jedes Jahr gestiegen.

In ihrer aktuellen Arbeit haben die Forscher PubCaseFinder und die API erheblich verbessert. Der aktualisierte PubCaseFinder vereinfacht den Phänotyp, um eine genauere Aufzeichnung der phänotypischen Anomalien des Patienten bereitzustellen, und ermöglicht Medizinern, Listen zu filtern, die nach ursächlichen Genen, Vererbungsmustern und Krankheitsnamen geordnet sind. Ein früherer GeneYenta-Matching-Algorithmus, der nicht robust war, wurde aktualisiert, als Benutzer den Phänotyp eines Patienten falsch identifizierten. Die Leistung der automatisierten Differentialdiagnose von PubCaseFinder wurde durch den aktualisierten GeneYenta-Matching-Algorithmus verbessert. Die Forscher statteten PubCaseFinder auch mit einem automatischen Aktualisierungssystem aus, um die Ressourcen auf dem neuesten Stand zu halten. Diese jüngsten Verbesserungen in PubCaseFinder, dem GeneYenta-Matching-Algorithmus und dieser API werden diese Ressourcen für Fallarchive und medizinische Fachkräfte zugänglicher machen. „Wir glauben, dass diese Aktualisierungen dazu beitragen werden, die Diagnoseraten für seltene/genetische Krankheiten zu verbessern“, sagte Toyofumi Fujiwara, ein Forscher der Information and Systems Research Organization in Tokio, Japan.

PubCaseFinder ist bereits auf Japanisch und Englisch verfügbar. Mit Blick auf die Zukunft planen die Forscher, es in anderen Sprachen wie Koreanisch und Chinesisch verfügbar zu machen. „Darüber hinaus möchten wir japanische Fallinformationen teilen, die noch nicht im Matchmaker Exchange-Projekt geteilt wurden. Zu diesem Zweck werden wir eine Fallinformationsverwaltungsfunktion entwickeln, die es den Benutzern ermöglicht, ihre eigenen Informationen auf PubCaseFinder hochzuladen. Das Ziel.“ ist es, den weltweiten Austausch von Fallinformationen über PubCaseFinder zu erleichtern“, sagte Fujiwara.


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Mehr Informationen:
Toyofumi Fujiwara et al, Fortschritte bei der Entwicklung von PubCaseFinder, einschließlich neuer API und Matching-Algorithmus, menschliche Mutation (2022). DOI: 10.1002 / humu.24341

Bereitgestellt von der Information and Systems Research Organization

das Zitat: Designing a Tool for Better Diagnosis of Rare and Genetic Diseases (2022, 3. August) Abgerufen am 3. August 2022 von https://medicalxpress.com/news/2022-08-tool-diagnosis-rare-genetic-diseases.html

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