Die Rolle von Gentests bei der IVF - schnelle Gesundheitsversorgung

Die Rolle von Gentests bei der IVF – schnelle Gesundheitsversorgung

Dr. Shiva Morarka, Senior Scientist of Reproductive Genomics und Vishaka Mali, Genetic Consultant, Neuberg Center for Genomic Medicine, erklären, dass typische IVF-Arbeit häufig empfohlene Gentests wie Paar-Karyotypisierung, kleine Y-Chromosom-Deletion und Spermien-DNA-Fragmentierung umfasst

Heute ist IVF oder In-vitro-Fertilisation ein bekannter Name. Es ist die häufigste assistierte Schwangerschaft für Paare, die Schwierigkeiten haben, eine erfolgreiche Schwangerschaft zu erreichen. IVF erfordert die Verschmelzung von Spermien und Eizellen außerhalb des Körpers in einem Labor. Der Uterus nimmt nach seiner Bildung den Fötus oder die Föten auf. Das mag theoretisch einfach klingen, aber es gibt viele komplexe biologische Prozesse, die in das IVF-Verfahren einfließen. Nicht alle IVF-Zyklen enden mit einer erfolgreichen Schwangerschaft. Daher müssen sich Paare in der Hoffnung auf eine gesunde Schwangerschaft oft mehreren IVF-Zyklen unterziehen. Der übliche IVF-Prozess umfasst häufig empfohlene genetische Tests wie Paar-Karyotypisierung, kleine Y-Chromosom-Deletion und Spermien-DNA-Fragmentierung.

Es gibt jedoch kommende molekulargenetische Tests, die in der Neuzeit zunehmend eingesetzt werden. Das Aufkommen von Gentests in der IVF-Klinik hat die Rate gesunder Schwangerschaftsergebnisse erhöht. Diese Tests umfassen entweder einen Embryotest oder eine Untersuchung des intrauterinen Milieus.

Paare, die mit Unfruchtbarkeit oder wiederholtem Schwangerschaftsverlust konfrontiert sind, oder Paare, von denen bekannt ist, dass sie Träger einer genetischen Erkrankung sind, können zusätzlich von den folgenden Tests profitieren:

Embryountersuchung:

Auch Präimplantationsgentests (PGT) genannt. Embryonen können untersucht werden auf:

  • Für Aneuploidie-PGT-A

Etwa 10-15 Prozent der Fehlgeburten im ersten Trimenon werden auf genetische Ursachen wie chromosomale Aneuploidie zurückgeführt. PGT-A prüft Föten auf chromosomale Aneuploidien und erhöht so die Chancen auf eine erfolgreiche Schwangerschaft.

Zu den Indikationen für PGT-A gehören fortgeschrittenes mütterliches Alter, wiederkehrendes Implantationsversagen, schwerer männlicher Faktor und phänotypische Paare, bei denen wiederholt Fehlgeburten aufgetreten sind.

  • Für strukturelle Aneuploidie – PGT-SR

Für eine Person, von der bekannt ist, dass sie Trägerin einer balancierten chromosomalen Translokation ist (z. B. Inversion, reziproke Translokation oder Robertson-Translokation), besteht bei jeder Schwangerschaft das Risiko einer unbalancierten chromosomalen Translokation, die zu einem Schwangerschaftsverlust führen kann. Der PGT SR-Test hilft bei der Identifizierung von Embryonen mit unausgeglichener chromosomaler Translokation, wodurch sie gefiltert und die Chancen auf die Implantation gesunder Embryonen erhöht werden.

  • Für monogene Störungen – PGT-M

Dieser Test ist in Fällen nützlich, in denen ein Paar ein betroffenes Kind/eine Familienanamnese einer genetischen Erkrankung mit einer bekannten genetischen Variante hat und nun eine gesunde Schwangerschaft haben möchte. Die beim betroffenen Kind/tragenden Eltern vorhandene genetische Veränderung bei den Föten kann auf deren emotionalen Zustand getestet werden. Basierend auf diesem Bericht können dann gesunde Embryonen implantiert werden. Der Test sollte von einer angemessenen genetischen Beratung begleitet werden, damit der Patient eine informierte Entscheidung treffen kann.

Erhöhung der Implantationsrate:

  • Empfänglichkeitstest des Endometriums

Der Weg der Schwangerschaft von der Embryogenese bis zur Implantation, die schließlich zu einer Lebendgeburt führt, ist ein komplexer Prozess und beinhaltet die Synchronisation mehrerer Systeme. Ein solcher Parameter, von dem beobachtet wurde, dass er eine wichtige Rolle bei der Implantation spielt, ist der Zeitpunkt oder die Dauer der Implantation. Bei einem Drittel der Paare mit rezidivierendem Implantationsversagen wurde ein verschobenes Implantationsfenster (WOI) festgestellt. WOI ist die beste Zeit, um einen Embryo zu implantieren.

Der Endometriumrezeptivitätstest analysiert die Transkriptionssignatur, um den besten Zeitpunkt für die Implantation zu bestimmen, wenn das Endometrium am empfänglichsten ist.

  • Endometrium-Mikrobiota-Test

Die normalen Endometriumsporen sind wichtig für die Einnistung. Der EndoBiome-Test bewertet die Lactobacillus-Spiegel im Endometrium sowie das Vorhandensein spezifischer Krankheitserreger, die mit schlechten Fortpflanzungsergebnissen verbunden sind. Basierend auf dem Bericht können Maßnahmen ergriffen werden, um die endometriale Mikrobiota zu verbessern und somit die Implantationsrate zu erhöhen.

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