Fallstudie: Ein Mann, 56, mit symptomatischer Huntington-Parkinson-Krankheit…

Eine Fallstudie berichtete über einen 56-jährigen Mann mit nicht diagnostizierter spät einsetzender Huntington-Krankheit, der Parkinson-ähnliche Symptome entwickelte, einschließlich Bradykinesie oder Bradykinesie.

Er wurde korrekt diagnostiziert, nachdem die Ärzte von einer Familiengeschichte der Huntington-Krankheit erfuhren und Gentests anordneten.

Angesichts der Diagnose empfahlen die Forscher, die Huntington-Krankheit in Betracht zu ziehen, wenn ältere Patienten mit einer Familiengeschichte von Huntington-Krankheit Parkinson-ähnliche Symptome aufweisen.

„Einige Patienten können anfangs andere atypische Bewegungen als die üblichen Symptome zeigen, wie z. B. Parkinson, Ataxie [poor muscle control]Dystonie [involuntary muscle contractions]Teambücher.

Fallstudie , „Atypische Parkinson-Krankheit kann ein gelegentliches Merkmal der späten Huntington-Krankheit sein„in der Zeitschrift Klinische Fallberichte.

Anregungen zum Lesen

Huntington-Krankheit vs. Parkinson-Krankheit: ähnliche Symptome

Die Huntington-Krankheit wird durch Defekte in der verursacht Huntington (HTT) Gen. Diese Mutationen führen zur Erweiterung von CAG-Nukleotiden, die die Bausteine ​​der DNA sind. Normalerweise eine Datei HTT Die CAG-Generweiterung hat 10 bis 35 Wiederholungen, aber bei Menschen mit der Huntington-Krankheit kann sie sich 36 bis mehr als 120 Mal wiederholen.

Diese Gendefekte führen zu einem Ungleichgewicht des Dopaminspiegels im Gehirn. Dopamin ist ein Neurotransmitter oder Neuronen-Signalmolekül, das eine wesentliche Rolle bei Körperbewegungen spielt.

Es wird angenommen, dass ungewöhnlich hohe Dopaminspiegel Chorea verursachen – plötzliche, unregelmäßige und unerwartete Bewegungen. In den späteren Stadien der Krankheit kann der Dopaminspiegel sinken, was das Tanzen erleichtern kann, aber dann entwickeln sich ähnliche Symptome wie bei der Parkinson-Krankheit, einer Bewegungsstörung, die durch ungewöhnlich niedrige Dopaminspiegel gekennzeichnet ist. Dies kann oft zu einer Fehldiagnose führen.

Jetzt beschreiben Forscher der Shahid Beheshti University of Medical Sciences im Iran den Fall eines Mannes Mitte 50, der an der Huntington-Krankheit nicht diagnostiziert worden war und wegen Parkinson-ähnlicher Symptome behandelt wurde.

Der Mann wurde acht Jahre lang wegen Depressionen behandelt, bevor er allmählich andere Symptome entwickelte, die alle Anzeichen der Parkinson-Krankheit waren. Zu diesen Symptomen gehörten Sprachstörungen, Schwierigkeiten beim Gehen, dringender Harndrang, Verstopfung, Gedächtnisprobleme und häufige Stürze.

Seine medizinischen Unterlagen zeigten keine Vorgeschichte von Enzephalitis, allgemein bekannt als Enzephalitis, oder Kontakt mit toxischen Substanzen. Der Mann erhielt auch keine Medikamente, die Dopamin senken oder Dopaminrezeptoren blockieren sollten.

Bemerkenswerterweise hatte sein inzwischen verstorbener Vater die Huntington-Krankheit, ebenso wie seine Schwester, die 42 CAG-Wiederholungen trug.

Bei der Untersuchung war das Gesicht des Patienten ausdruckslos und die Augenbewegungen waren in alle Richtungen langsam, aber vertikal stärker ausgeprägt. Seine oberen und unteren Gliedmaßen waren steif und er zeigte langsame Bewegungen, genannt Bradykinesie, was auch mit der Parkinson-Krankheit vereinbar ist.

Während der Untersuchung zeigte er sich wiederholende Handbewegungen und konnte nicht länger als drei Minuten stehen, um seinen Blutdruck zu messen. Seine Sprache war undeutlich, schrill und weinerlich, und er hatte auch eine erhebliche kognitive Beeinträchtigung.

MRT-Scans zeigten eine generalisierte Atrophie oder Schrumpfung des Gehirns, die am stärksten im Schläfenlappen und im Nucleus caudatus auftrat. Dieser Bereich des Gehirns weist normalerweise die meisten Nervenschäden im Huntington-Bereich auf.

Aufgrund seiner Familiengeschichte mit Huntington unterzog er sich einem Gentest, der 39 CAG-Wiederholungen zeigte HTT Gen.

Er war mit Demenzmedikamenten (Donepezil) behandelt worden, um Körperbewegungen zu kontrollieren (Amantadin, verkauft als Jucofri) und um Krampfanfälle zu verhindern (Natriumvalproat).

Das Team fügte die Standardbehandlung Levodopa für die Parkinson-Krankheit hinzu. Das Vorläufermolekül wird im Gehirn zu Dopamin umgewandelt. Die Dosis wurde schrittweise von 25 mg dreimal täglich auf 100 mg dreimal täglich erhöht, und Amantadin wurde ebenfalls erhöht.

Die Behandlung führte zu einer leichten Verbesserung der Langsamkeit der Bewegung, der Steifheit und des Gangs.

Die Forscher stellten fest, dass dies der fünfte gemeldete Fall von spät einsetzender Huntington-Krankheit ist, der Parkinson-ähnliche Symptome entwickelt hat.

Die Forscher kamen zu dem Schluss, dass die Huntington-Krankheit „als Differentialdiagnose für Patienten mit atypischer Parkinson-Krankheit angesehen werden sollte, insbesondere wenn die Familienanamnese positiv ist“.

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