Massive Genomstudie lehrt die Biologie des Lesens und der Sprache – Neuroscience News

Zusammenfassung: Eine neue genomweite Analyse von fünf Lese- und Sprachfähigkeiten zeigt eine gemeinsame biologische Grundlage, die zu diesen Fähigkeiten beiträgt.

Quelle: Max-Planck-Institut

Was ist die biologische Grundlage für unsere einzigartige menschliche Fähigkeit zu sprechen, zu lesen und zu schreiben?

Genomweite Analyse von fünf Lese- und Sprachfähigkeiten bei mehreren tausend Menschen, veröffentlicht in PNASidentifiziert die gemeinsame Biologie, die zu diesen Merkmalen beiträgt.

Ergebnisse früherer kleinerer genetischer Studien wurden nicht repliziert.

Das internationale Team unter der Leitung von Wissenschaftlern des Max-Planck-Instituts für Psycholinguistik und des Donders-Instituts in Nijmegen, Niederlande, deckte auch genetische Verbindungen mit sprachbezogenen Gehirnregionen auf.

Der Umgang mit gesprochener und geschriebener Sprache ist eine menschliche Grundfähigkeit.

„Wir wissen seit vielen Jahren, dass individuelle Unterschiede in relevanten Fähigkeiten durch Veränderungen in unserem Erbgut beeinflusst werden müssen“, sagt Erstautorin Else Eising vom Max-Planck-Institut für Psycholinguistik (MPI) in Nijmegen.

„Dies ist das erste Mal, dass Datensätze von Zehntausenden von Teilnehmern zusammengeführt wurden, um die vielen DNA-Varianten, die dazu beitragen, zuverlässig zu untersuchen.“

Die Studie ist das erste Ergebnis des GenLang-Konsortiums, eines internationalen Netzwerks führender Forscher, die sich für die Genetik von Sprache und Sprache interessieren. Das Konsortium wurde von MPI-Direktor Simon Fisher mit Kollegen aus verschiedenen Ländern gegründet.

Die Wissenschaftler konnten Daten von 22 verschiedenen Gruppen aus der ganzen Welt sammeln. Während die meisten Teilnehmer Englisch sprachen, hatten einige andere Muttersprachen (Niederländisch, Spanisch, Deutsch, Finnisch, Französisch und Ungarisch).

Große Stichprobenumfänge – bis zu 34.000 Personen pro Merkmal – eignen sich zur Untersuchung der Beiträge mehrerer Millionen häufiger DNA-Varianten mit jeweils kleiner Effektgröße mithilfe von Methoden, die erfolgreich auf biomedizinische Merkmale angewendet wurden.

Lese- und Sprachkenntnisse

Für jede Gruppe ließen die Forscher die Teilnehmer zuvor auf eine Reihe verschiedener Fähigkeiten in Bezug auf Lesen und Sprache testen. Drei dieser Fähigkeiten beinhalteten das laute Vorlesen von Wörtern (das Pferd) oder das Sagen von unausgesprochenen Wörtern (chove) und das Buchstabieren.

Die vierte Fähigkeit war die phonemische Wahrnehmung, die Fähigkeit, Sprachlaute in Wörtern zu unterscheiden und zu manipulieren und sie zu bewerten, indem man die Leute aufforderte, Laute zu löschen („Sag Stopp ohne s“) oder Spoonerismen zu erstellen („Paddington Bear – Baddington Pear“).

Schließlich werden die Probanden in Tests zur nonverbalen Wiederholung gebeten, gesprochene Nichtwörter unterschiedlicher Länge und Komplexität (Kehlkopfruf) zu wiederholen, eine Klopfaufgabe zur Sprachwahrnehmung, zum verbalen Kurzzeitgedächtnis und zur Artikulation.

DNA war auch für alle Gruppen verfügbar, was es dem GenLang-Team ermöglichte, eine sogenannte genomweite Assoziationsstudie (GWAS) durchzuführen. Das Team verwendete genetische Assoziationsanalysen, um zu überprüfen, ob sich die an den fünf Fähigkeiten beteiligten DNA-Varianten miteinander – und mit anderen kognitiven und bildgebenden Merkmalen des Gehirns – überschneiden.

„Wenn wir die biologischen Grundlagen der Sprech- und Lesefähigkeiten aufdecken können, erfahren wir vielleicht mehr darüber, wie sich die Sprache in unserer Spezies entwickelt hat“, erklärt Eising.

„Darüber hinaus können wir besser verstehen, warum es individuelle Unterschiede bei diesen Fähigkeiten gibt, selbst in Gesellschaften, in denen die meisten Menschen eine ähnlich hochwertige Bildung in Alphabetisierung und Sprache erhalten.“

Feld Neubewertung

Die Ergebnisse der GenLang-Studie zeigten, dass die fünf Merkmale im Zusammenhang mit Lesen und Sprache auf genetischer Ebene eng miteinander verwandt sind, was darauf hindeutet, dass es gemeinsame biologische Grundlagen gibt. Während es Hinweise auf eine genetische Überlappung mit allgemeinen kognitiven Fähigkeiten (verbale und nonverbale Fähigkeiten) gab, waren die Assoziationen mit dem nonverbalen IQ gering.

Das Team replizierte frühere Ergebnisse aus viel kleineren Studien nicht. „Wir vermuten, dass nur sehr wenige zuvor gemeldete genetische Assoziationen von Kandidaten mit Merkmalen im Zusammenhang mit Lesen und Sprache in Studien mit kleinen Stichproben falsch positive Ergebnisse widerspiegeln“, sagt Eising.

Der Umgang mit gesprochener und geschriebener Sprache ist eine menschliche Grundfähigkeit. Das Bild ist gemeinfrei

Die Forscher identifizierten eine genetische Verbindung zu individuellen Unterschieden in der Neuroanatomie der Gehirnregion, die mit Sprache assoziiert ist, dem linken Sulcus temporalis superior. Es ist bekannt, dass diese Gehirnregion (zusammen mit anderen Regionen) eine wichtige Rolle bei der Verarbeitung von gesprochener und geschriebener Sprache spielt. Es gab auch eine genetische Verbindung zu Teilen der DNA, die eine regulatorische Rolle im fötalen Gehirn spielen.

Die Natur verflechtet sich mit der Pflege

Fisher schlussfolgert: „Diese Forschung demonstriert den erheblichen Wert der wissenschaftlichen Ansätze des Teams zum Verständnis der molekulargenetischen Beiträge zu komplexen menschlichen Merkmalen wie der Sprache.“

„Die Biologie von Lese- und sprachbezogenen Fähigkeiten ist sehr komplex. Um diese Fähigkeiten zu entwickeln, sind sowohl der Umgang mit Sprache als auch das Lehren des Lesens unerlässlich. Unsere Arbeit zeigt die Verflechtung von Natur und Erziehung in der Sprachentwicklung und Alphabetisierung.“

siehe auch

Dies zeigt den Umriss des Kopfes an

„In Zukunft hoffen wir, auf diesen Bemühungen mit Datensätzen aufzubauen, die reich an genetischen Informationen sind und ein breiteres Spektrum sprachbezogener Merkmale abdecken, beispielsweise einschließlich Fähigkeiten zur syntaktischen Verarbeitung.

„Um die Lese- und Sprachfähigkeiten in großen Gruppen von Einzelpersonen schneller und einfacher zu charakterisieren, müssen wir wahrscheinlich Tests entwickeln, die online durchgeführt werden können, und darauf wird sich das GenLang-Konsortium in Zukunft konzentrieren.“

Über diese Sprach- und Genetikforschungsnachrichten

Autor: Pressebüro
Quelle: Max-Planck-Institut
Kontakt: Pressestelle – Max-Planck-Institut
Bild: Das Bild ist gemeinfrei

ursprüngliche Suche: uneingeschränkter Zugang.
„Genomweite Analysen zu individuellen Unterschieden in der Lese- und Sprachkompetenz bei bis zu 34.000 Personen quantifiziert“ von Else Eising et al. PNAS


Zusammenfassung

Genomweite Analysen individueller Unterschiede in der Lese- und Sprachkompetenz bei bis zu 34.000 Personen quantifiziert.

Der Umgang mit gesprochener und geschriebener Sprache ist eine menschliche Grundfähigkeit. Individuelle Unterschiede in den Lese- und Sprachfähigkeiten werden durch genetische Variation beeinflusst, wobei die doppelte Erblichkeit je nach Merkmal zwischen 30 und 80 % geschätzt wird. Die genetische Struktur ist komplex, heterogen und multifaktoriell, aber Untersuchungen zu den Beiträgen von Einzelnukleotid-Polymorphismen (SNPs) waren bisher schwach.

Wir präsentieren eine genomweite Assoziationsstudie (GWAS) von fünf Merkmalen, die einzeln mit psychometrischen Maßnahmen (Wortlesen, wortloses Lesen, Rechtschreibung, phonemisches Bewusstsein und Wiederholung unverständlicher Wörter) in Stichproben von 13.633 bis 33.959 Teilnehmern bewertet wurden 5 und 26 Jahre alt.

Wir identifizierten eine signifikante genomweite Assoziation mit dem Lesen von Wörtern (rs11208009, s = 1,098 x 10−8) an einem Ort, der nichts mit Intelligenz oder Bildungsabschluss zu tun hat. Alle fünf lese-/sprachbezogenen Merkmale zeigten eine starke genetische Anfälligkeit für SNPs und machten 13 bis 26 % der Merkmalsvariabilität aus.

Die Modellierung genomischer Strukturgleichungen ergab einen gemeinsamen genetischen Faktor, der den größten Teil der Varianz beim Lesen von Wörtern / Nicht-Wörtern, der Rechtschreibung und des phonemischen Bewusstseins erklärte und sich nur teilweise mit der genetischen Varianz überschnitt, die zu nichtsprachlicher Redundanz, Intelligenz und Bildungserfolg beitrug . Multivariate GWAS für Wort-/Nicht-Wort-Lesen, Rechtschreibung und phonemische Wahrnehmung verbesserte die maximale Leistung für Folgeuntersuchungen.

Die genetische Assoziationsanalyse mit bildgebenden Merkmalen identifizierte eine Assoziation mit dem lateralen Oberflächenbereich des linken Sulcus temporalis superior, einer Gehirnregion, die mit der Verarbeitung von gesprochener und geschriebener Sprache verbunden ist. Die Vererbbarkeit genomischer Elemente, die die Genexpression regulieren, wurde im fötalen Gehirn und in abgereicherten chromosomalen Regionen von Neandertaler-Varianten angereichert.

Zusammen bieten diese Ergebnisse Möglichkeiten, die biologischen Grundlagen einzigartiger menschlicher Eigenschaften zu entschlüsseln.

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