Die Entdeckung der genetischen Wurzeln von Autismus bei einem Sohn gibt der Familie Calgary Hoffnung auf Heilung | CBC-Nachrichten

Eine Familie aus Calgary hat herausgefunden, dass eine seltene genetische Mutation die Ursache für den schweren Autismus ihres Sohnes ist, und sie hoffen nun, dass die Entdeckung zu einer Heilung führen wird.

Musume Dutta und Ian Holloway haben herausgefunden, dass eine seltene genetische Mutation die Ursache für die Erkrankung ihres Sohnes ist.

Bei Ishan Holloway, 17, wurde schwerer Autismus diagnostiziert.

Die Familie hofft, dass die Identifizierung der Ursache ihm schließlich helfen wird, ihn zu behandeln und vielleicht sogar zu heilen.

In vielen Fällen können Behandlungen und Behandlungen zu Verhaltensänderungen führen oder die Verschlechterung der Gesundheit verringern. Sie probierten verschiedene Behandlungen aus, aber Ishans Zustand verbesserte sich nicht. Seine Eltern wollten unbedingt herausfinden, ob die genetische Mutation Behandlungen für seine Nervenbahnen verhinderte.

„Ich wusste, dass es mehr geben musste“, sagte Dutta.

Sie wollten die Sequenzierung des gesamten Genoms (die Untersuchung der gesamten DNA-Sequenz eines Individuums) ausprobieren, von der sie von anderen Eltern autistischer Kinder auf Facebook gehört hatten.

Von 2013 bis 2018 hatte die Familie keinen Zugang zum Vorsprechen. Ishaan qualifizierte sich nicht für den Test, weil bei ihm das Syndrom nicht diagnostiziert worden war.

Seine Eltern wollten unbedingt Antworten zu Ishaans ernstem Gesundheitszustand finden.

Aber nach Jahren der Fürsprache stellten die Ärzte fest, dass Ishan alle 10 Sekunden an Epilepsie und Krampfanfällen leidet. Dies öffnete den Weg für einen Antrag auf Finanzierung von Tests des gesamten Genoms. Bei Ishaan wurde eine seltene Mutation in NLGN4 X entdeckt.

„Ist es selten, weil es nicht gut untersucht wurde, oder ist es unzugänglich, oder ist es wirklich selten? Wir wissen es nicht“, sagte Musume.

Bisher wurden mehr als hundert Mutationen gefunden, die in direktem Zusammenhang mit Autismus stehen und die synaptische Funktion blockieren (helfen, Nachrichten zwischen Neuronen und Muskeln zu übertragen).

Von links: Ian, Muhanna, Musumi Dutta und Ishaan. (Bereitgestellt von Musume Dutta)

Zeit und Geld für weitere Recherchen

Die Familie fordert eine zweite und letzte Phase der Forschung, um zu sehen, ob eine Änderung des Zwecks des Medikaments die Auswirkungen der Mutation auf das Gehirn verringern kann.

„Forschung wie diese ist sehr teuer und wir haben nicht mehr so ​​viel Geld“, sagte Musume.

Die Familie gab mehr als 100.000 Dollar für Tests und Behandlungen aus. Allein diese persönliche Suche kostet sie 200.000 Dollar.

Diese Forschung wird herausfinden, ob bestehende Medikamente zur Behandlung von Syndromen umgeleitet werden können, um die Auswirkungen der durch Ishaan verursachten Genmutation zu behandeln.

Neue Technologien spielen eine Rolle, sagte Steve Shearer, Chefforscher am Sick Kids Hospital in Toronto.

„Viele Pharma- und Biotech-Unternehmen sind jetzt in das Spiel eingestiegen, weil sie so gut darin sind, die Verbindungen, die sie haben, gegen Zellen zu screenen“, sagte er.

„Die Familie Holloway ist an solchen Studien beteiligt, und ich weiß, dass ihre Zellen im Labor in so genannte Stammzellen umgewandelt und dann zur Untersuchung in Gehirnzellen umgewandelt werden.“

Ishaan ist ein preisgekrönter Dichter, der durch Therapien und Interventionen bemerkenswerte Fortschritte im Verhalten und Lernen gemacht hat. Favorit folgen

Obwohl technologische Fortschritte die Forschung beschleunigt haben, „ist es ein 10-jähriger Prozess, und wir [still] Mehr erfahren.“

Da Fälle von Autismus einzigartig sind, konzentriert sich die Forschung auf Präzisionsmedizin. Dies bedeutet, dass es kein einziges Medikament oder Medikament geben wird, das alle Menschen betrifft, bei denen Autismus diagnostiziert wurde.

„Wir müssen das irgendwie auspacken und anhand des genetischen Profils dieser Person betrachten. Einige dieser laufenden Experimente zielen auf bestimmte Gene wie das MECP-2-Gen ab, zum Beispiel in den Neuroligin-Genen. Dies sind einige der Gene, die kodieren Diese Proteine.Deshalb ist es wichtig, den Patienten oder die richtige Person in der Studie zu bewerten, um ein Medikament zu erhalten, das tatsächlich für sie wirken könnte “, sagte Scherer.

Pionierforschung in Kanada gibt Antworten

Das MSSNG-Projekt ist eine Zusammenarbeit zwischen The Hospital for Sick Children, der University of Toronto, Autism Speaks, Verily und DNAstacks. Es sammelte Daten von mehr als 12.000 Familien unter Verwendung der Gesamtgenomsequenzierung, um eine Datenbank über Autismus mit tiefer Phänotypisierung aufzubauen. Eine dieser Familien ist die Familie Holloway.

Diese Datenbank steht nur Forschern zur Verfügung, die für die Entwicklung personalisierter Behandlungen akkreditiert sind.

„Wir glauben, dass 90 Prozent der Ursachen von Autismus genetisch bedingt sind“, sagte Scherer.

Dieses Projekt ist weltweit einzigartig. Es stellte sich heraus, dass bei 20 Prozent der Teilnehmer die Mutation die Hauptursache für Autismus war.

Sobald die Studie zeigt, dass die Familie eine der aufgelisteten genetischen Erkrankungen hat, werden sie von einem genetischen Berater mit Informationen versorgt, um den Verhaltenspfad und geeignete Interventionen zu seiner Behandlung vorherzusagen. Eltern können auch die Wahrscheinlichkeit vorhersehen, dass ihr nächstes Kind Autismus entwickelt.

Dutta hat Hunderte von Ärzten kontaktiert, darunter Nobelpreisträger Thomas Sudhoff. Er antwortete auf ihre E-Mail und ermutigte die Familie, die Suche fortzusetzen.

Dr. Soham Chanda, einer der ehemaligen Studenten von Südhof, erklärte sich bereit, die Ishaan-Genmutation in seine Studie über die Wirkung der Aminosäurehemmung einzubeziehen.

Er ist Assistenzprofessor an der Colorado State University, der mit einem Team von Forschern ein Labor gründete, um die erste Phase umfassender Forschung zu den Auswirkungen genetischer Mutationen auf unsere Nervenbahnen durchzuführen.

Dr. Stephen Shearer posiert auf diesem undatierten Foto. (Robert Tetrock/The Canadian Press)

In seiner Studie aus dem Jahr 2019 konnte Chanda bestimmte Aminosäuren identifizieren, die durch die Mutation blockiert wurden, was zu Verhaltensproblemen wie Hyperaktivität und Säureausscheidung führte.

„Wir haben uns sehr gefreut herauszufinden, warum Ishan diese Form von Autismus hat“, sagte Dutta. „Wenn wir diese Behandlung irgendwie abschaffen können, gibt es Hoffnung.“

Stigma um Gentests

Dutta will nicht jahrelang darauf warten, dass jemand diese Forschung für ihren Sohn freiwillig macht, um Antworten über die Behandlung zu erhalten.

„Die Zeit drängt“, sagte sie.

„Wir tun dies nicht nur für unseren Sohn, aber wenn das klappt, werden viele Eltern in der Lage sein, Kindern an den Extremen des Spektrums zu helfen.“

Während die Familie auf Bildungs- und Gesundheitsrechte drängt, haben einige sie als „willkürlich“ bezeichnet.

Ihm keine Chance zu geben, wäre Missbrauch“, sagte Dutta.

Scherer sagte, die Studie solle kein Stigma sein, sondern helfen, das Stigma zu beseitigen.

„Das erklärt, warum Autismus bei diesem Kind aufgetreten ist, also war es nicht etwas, das die Mutter während der Schwangerschaft oder etwas, das die Eltern bei der Erziehung des Kindes getan haben, getan hat“, sagte er. „Es ist wirklich eine genetische Veränderung und das sind sporadische genetische Veränderungen, die in unserer gesamten DNA vorkommen.“

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